zondag 16 juni 2024

Gen geïdentificeerd dat erfelijke doofheid bij puppy’s veroorzaakt

Finse onderzoekers hebben als eersten de oorzaak vastgesteld van het niet-syndromale, vroege erfelijke gehoorverlies bij Rottweilers. Het gendefect werd geïdentificeerd in een gen dat verband houdt met het gehoor.

Het onderzoek studie, gepubliceerd in Human Genetics, heeft ook licht geworpen op de mechanismen van gehoorverlies bij mensen.

Gehoorverlies is de meest voorkomende zintuiglijke stoornis en een complex probleem bij de mens, met verschillende oorzaken, ernst en leeftijd bij aanvang.

Doofheid en gehoorverlies komen ook vrij vaak voor bij honden, maar genvarianten die ten grondslag liggen aan de erfelijke vorm van de aandoening zijn tot dusverre slecht bekend.

Onderzoekers van de Universiteit van Helsinki en het Folkhalsan Research Center richtten zich op een zeldzaam type gehoorverlies dat werd waargenomen bij Rottweilers. Het begint vroeg in de puppytijd en ontwikkelt zich tot doofheid op de leeftijd van enkele maanden. Een soortgelijk type gehoorverlies werd ook gezien bij een klein aantal honden van gemengde rassen, de meeste met Rottweiler-afkomst.

‘We hebben de variant geïdentificeerd in het LOXHD1-gen, dat een sleutelrol speelt in de functie van de trilharen van de cochleaire sensorische cellen,’ zei Docent Marjo Hytonen.

‘Hoewel het exacte mechanisme van doofheid niet bekend is, veroorzaken varianten van hetzelfde gen ook erfelijk gehoorverlies bij mensen en muizen.’

Gehoorbeschadiging veroorzaakt door het LOXHD1-gendefect is een recessief overgeërfde eigenschap, wat betekent dat om de aandoening te ontwikkelen, de hond twee exemplaren van het defecte gen moet hebben, één van de vader en één van de moeder.

‘Via onze samenwerkingspartner hadden we de kans om de prevalentie en rasspecificiteit van de genvariant te onderzoeken in een unieke wereldwijde dataset van zo’n 800.000 honden. Er zijn nog geen onderzoeken van vergelijkbare omvang gepubliceerd,’ zei professor Hannes Lohi.

Nieuwe individuele honden die het gendefect hadden geërfd en ook doof bleken te zijn, werden in de screening geïdentificeerd.

‘Dit vergroot de betekenis van onze bevinding,’ voegde professor Lohi eraan toe.

‘Dankzij onze genontdekking kunnen honden die gebruikt worden voor de fokkerij nu getest worden op het defect. Dit maakt het mogelijk om combinaties te vermijden die ertoe kunnen leiden dat puppy’s hun gehoor verliezen.’

Dit moet je lezen

Meest gelezen