Recente hondenfokkerijpraktijken hebben ervoor gezorgd dat King Charles-spaniëls last hebben van ziekteverwekkende mutaties, waaronder varianten die verband houden met de algemene hartaandoening, myxomateuze mitralisklepziekte (MMVD). Erik Axelsson van de Universiteit van Uppsala en collega’s publiceerden deze nieuwe bevindingen op 2 september in PLOS Genetics.
De afgelopen 300 jaar hondenfokkerij heeft een ongelooflijke diversiteit aan rassen gecreëerd met verschillende maten en vormen. Helaas heeft dit proces er ook voor gezorgd dat veel rassen meer ingeteeld zijn en meer kans hebben om genetische ziekten te erven. De onderzoekers van het onderzoek wilden weten of recente fokpraktijken het aantal ziekteverwekkende varianten bij honden hadden vergroot. Ze hebben het hele genoom gesequenced van 20 honden van acht veelvoorkomende rassen, zoals beagles, Duitse herders en golden retrievers. Ze ontdekten dat de King Charles-spaniël, die de meest intense fokkerij ervoer, meer schadelijke genetische varianten bij zich droeg dan de andere rassen die ze onderzochten.
De onderzoekers zochten ook naar genetische varianten in de King Charles-spaniëlgenomen die verband houden met MMVD. In deze toestand degenereert de mitralisklep in het hart, waardoor bloed uit de linker hartkamer terug in het linker atrium kan lekken. Ze identificeerden twee genetische varianten die verband houden met de ziekte, die een gen lijken te reguleren dat codeert voor een gemeenschappelijk eiwit in de hartspier. De bevindingen bieden een mogelijke verklaring voor waarom de King Charles-spaniël aanleg heeft om de ziekte te ontwikkelen.
Het bijzonder grote aantal potentieel schadelijke genen in het genoom van Cavalier King Charles-spaniëls, in vergelijking met andere honden, was waarschijnlijk het gevolg van de fokgeschiedenis. Gegevens suggereren dat kleine spaniëlachtige honden al minstens 1000 jaar bestaan en honderden jaren lang populair waren aan koninklijke hoven in Azië en Europa, ook aan het hof van koning Karel II (1630-1685). Deze spaniëls ondervonden verschillende ‘knelpunten’ waarbij slechts een klein percentage van de bevolking hun genen doorgaf aan de volgende generatie. De knelpunten hebben ervoor gezorgd dat de schadelijke genen vaker voorkomen in het cavalier King Charles-spaniëlgenoom voordat de hond in 1945 als ras werd erkend.
